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A síndrome afeta predominantemente o sexo masculino. A prevalência na população geral não é conhecida.

Os doentes apresentam alta estatura, dedos das mãos e pés longos hiper-extensíveis, háluces curtos e segundos dedos dos pés compridos. Os doentes têm deficiência intelectual leve a moderada. Características craniofaciais incluem fronte longa, rosto comprido e estreito, hipoplasia maxilar, mandíbula pequena, nariz comprido com ponte nasal alta e estreita, filtro curto e profundo, lábio superior fino e palato alto e arqueado. A estatura marfanóide torna-se evidente após a puberdade. Na idade adulta, os pacientes são altos, mas a altura é no intervalo normal. Uma voz hipernasal e hipotonia generalizada estão frequentemente presentes. O desenvolvimento sexual secundário e tamanho dos testículos são normais. As características comportamentais incluem instabilidade emocional, hiperatividade e timidez. Transtornos psiquiátricos, como distúrbios psicóticos com visões e audições alucinatórias, e esquizofrenia podem estar presentes.

A síndrome de Lujan-Fryns é um transtorno do desenvolvimento de origem genética. Na família Lujan original, uma nova mutação missense no gene da subunidade 12 do complexo mediador MED12 (Xq13) foi encontrada como a causa da síndrome de Lujan-Fryns. Alterações neste gene também causam síndrome FG (ver este termo). Em alguns casos, as mutações no gene UPF3B (Xq25-q26) e no gene ZDHHC9 (Xq26.1) têm sido descritas em XLMR com hábito marfanóide.

O diagnóstico é feito com base nas manifestações clínicas e pode ser confirmado pela presença de uma mutação missense no gene MED12 . No entanto, a frequência da presença de uma mutação em doentes com o diagnóstico clínico de síndrome Lujan-Fryns não é conhecida.

O diagnóstico diferencial inclui a síndrome do X-frágil (análise molecular do gene FMR-1), síndrome de Marfan (exames cardíaco e oftalmológico) e homocistinúria (análise bioquímica) (ver estes termos). A síndrome de Lujan-Fryns deve ser considerada no diagnóstico diferencial da esquizofrenia.

Não há atualmente nenhum teste pré-natal específico para esta doença. No entanto, o diagnóstico pré-natal para as gravidezes de risco requer primeiro a identificação das mutações na família. É possível a análise molecular do gene MED12 em amostras de vilosidades coriónicas.

O aconselhamento genético, com base no modo de hereditáriedade ligado ao X, deve ser oferecido a doentes com mutação genética MED12 previamente identificada. Em casos esporádicos, deve ser considerado um risco de recorrência de 25% para a gravidez seguinte.

Não existe tratamento específico para essa doença. Os doentes necessitam de educação especializada e acompanhamento psicológico. Transtornos psiquiátricos (psicose) devem ser diagnosticados o mais cedo possível.

Os dados sobre a esperança de vida não estão disponíveis, mas a maioria dos relatórios descrevem doentes na adolescência e numa idade adulta jovem. Deverá ser dada especial atenção às co-morbilidades e problemas comportamentais.