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Síndrome de Axenfeld-Rieger

Definición de la enfermedad

El síndrome de Axenfeld-Rieger (ARS) es un término genérico que designa enfermedades genéticas solapadas, donde la afectación más importante es la disgenesia del segmento anterior del ojo. Los pacientes con ARS pueden presentar además anomalías congénitas variables múltiples.

ORPHA:782

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Axenfeld
    • Síndrome de Rieger
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q13.8
  • OMIM: 180500  601499  602482
  • UMLS: C0265341  C3495488
  • MeSH: C535679
  • GARD: 5701
  • MedDRA: 10059255

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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