Orphanet: Hyperprolinämie Typ 2
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Hyperprolinämie Typ 2

Krankheitsdefinition

Die Hypoproteinämie Typ 2 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Prolin-Stoffwechsels, verursacht durch einen Mangel der Pyrolin-5-carboxylat-Dehydrogenase. Diese Störung ist oft benigne, mögliche Symptome sind jedoch Krämpfe, intellektuelles Defizit und leicht verzögerte Entwicklung.

ORPHA:79101

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Dehydrogenase-Mangel
    • Pyrrolincarboxylsäure-Dehydrogenasemangel
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E72.5
  • OMIM: 239510
  • UMLS: C0268530  C2931835
  • MeSH: C538385
  • GARD: 1798  6710
  • MedDRA: 10058512  10058514
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