Orphanet: Hiperprolinemia tipo 2
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Hiperprolinemia tipo 2

Definición de la enfermedad

La hiperprolinemia tipo 2 es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la prolina debido a un déficit de pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa. La enfermedad es a menudo benigna pero los signos clínicos pueden incluir convulsiones, déficit intelectual y leve retraso en el desarrollo.

ORPHA:79101

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E72.5
  • OMIM: 239510
  • UMLS: C0268530  C2931835
  • MeSH: C538385
  • GARD: 1798  6710
  • MedDRA: 10058512  10058514
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