Orphanet: Hiperprolinemia tipo II
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Hiperprolinemia tipo II

ORPHA:79101

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de delta1-pirrolina-5-carboxilato desidrogenase
    • delta1-pirrolina-5-carboxilato desidrogenase, deficiência de
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: E72.5
  • OMIM: 239510
  • UMLS: C0268530  C2931835
  • MeSH: C538385
  • GARD: 1798  6710
  • MedDRA: 10058512  10058514
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