Orphanet: Deficit di galattochinasi
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Deficit di galattochinasi

Definizione della malattia

Il deficit di galattochinasi è una forma rara e lieve di galattosemia (si veda questo termine) caratterizzata dall'esordio precoce della cataratta e dall'assenza dei segni caratteristici della galattosemia classica, come le difficoltà alimentari, il ritardo della crescita, lo scarso guadagno di peso e l'ittero.

ORPHA:79237

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di GALK
    • GALK-D
    • Galattosemia con deficit di galattochinasi
    • Galattosemia, tipo 2
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E74.2
  • ICD-11: 5C51.41
  • OMIM: 230200
  • UMLS: C0268155
  • MeSH: C535999
  • GARD: 2422
  • MedDRA: -

Riassunto

Dati epidemiologici

La prevalenza di questa forma di galattosemia non è nota, anche se si calcola che sia inferiore a 1/100.000.

Descrizione clinica

I pazienti affetti da deficit di galattochinasi in genere presentano un aumento dei livelli plasmatici di galattosio e di galattitolo nelle urine. Inoltre sviluppano la cataratta nelle prime settimane/mesi di vita, in conseguenza dell'accumulo di galattinolo nel cristallino. Per il resto, godono di buona salute.

Dati eziologici

Il deficit di galattochinasi è dovuto alle mutazioni del gene GALK1 (17p24), che codifica per l'enzima galattochinasi.

Consulenza genetica

La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo.

Prognosi

Lo sviluppo della cataratta può essere prevenuto se la diagnosi è precoce ed è seguita dall'implementazione di una dieta a basso contenuto di galattosio alla quale il paziente deve attenersi scrupolosamente.

Revisore(i) esperto(i):  Pr M.E. [Estela] RUBIO-GOZALBO - Ultimo aggiornamento: Dicembre 2011

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Français (2011) Nederlands (2011) Português (2011) Greek (2011, pdf) Polski (2011, pdf)

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

ERN : Prodotto/approvato da una ERN
FSMR : Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

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