x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC

Definizione della malattia

L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia, difficoltà di accrescimento, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo ed epilessia.

ORPHA:79282

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
    • Deficit di CblC
    • Deficit di cobalamina C
    • Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: D58.8
  • OMIM: 277400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12128
  • MedDRA: -

Riassunto

Dati epidemiologici

Sono stati descritti oltre 500 casi di cblC, che rappresenta il sottotipo più frequente di acidemia metilmalonica con omocistinuria.

Descrizione clinica

La malattia presenta tipicamente difficoltà di accrescimento, deterioramento neurologico acuto, deficit cognitivo, letargia, epilessia, microcefalia, retinopatia tipo "sale e pepe", e segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento, anoressia). I difetti gravi del cervello comprendono l'idrocefalo, le anomalie della sostanza bianca, l'atrofia cerebrale e lesioni peculiari dei gangli della base. L'esordio della malattia può verificarsi precocemente (nell'infanzia) o tardivamente (nella giovinezza o nell'età adulta). La forma ad esordio tardivo si manifesta con atassia, demenza e psicosi.

Dati eziologici

L'acidemia metilmalonica tipo cblC con omocistinuria è causata da mutazioni nel gene MMACHC (1p36.3) e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva.

Revisore(i) esperto(i):  Dr David ROSENBLATT - Dr David WATKINS - Ultimo aggiornamento: Marzo 2012

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.