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Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Definizione della malattia
L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia, difficoltà di accrescimento, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo ed epilessia.
ORPHA:79282
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia- Sinonimo/i
:
- Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
- Deficit di CblC
- Deficit di cobalamina C
- Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Qualsiasi età
- ICD-10: E72.1
- OMIM: 277400
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 12128
- MedDRA: -
Riassunto
Dati epidemiologici
Sono stati descritti oltre 500 casi di cblC, che rappresenta il sottotipo più frequente di acidemia metilmalonica con omocistinuria.
Descrizione clinica
La malattia presenta tipicamente difficoltà di accrescimento, deterioramento neurologico acuto, deficit cognitivo, letargia, epilessia, microcefalia, retinopatia tipo "sale e pepe", e segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento, anoressia). I difetti gravi del cervello comprendono l'idrocefalo, le anomalie della sostanza bianca, l'atrofia cerebrale e lesioni peculiari dei gangli della base. L'esordio della malattia può verificarsi precocemente (nell'infanzia) o tardivamente (nella giovinezza o nell'età adulta). La forma ad esordio tardivo si manifesta con atassia, demenza e psicosi.
Dati eziologici
L'acidemia metilmalonica tipo cblC con omocistinuria è causata da mutazioni nel gene MMACHC (1p36.3) e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2012, pdf)
- Linee guida per l'anestesia
- English (2017, pdf)
- Linee guida di buona pratica clinica
- English (2014)
- Articolo di genetica clinica
- English (2018)
Informazioni supplementari