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Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut-
Definición de la enfermedad
La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut- es un error innato del metabolismo que se caracteriza por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía y déficit intelectual, y que no responde a la administración de vitamina B12.
ORPHA:79312
Nivel de clasificación: Subtipo de trastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia de esta forma de la enfermedad es desconocida. Se ha informado de más de 450 casos hasta la fecha.
Descripción clínica
La enfermedad se presenta normalmente muy temprano en la vida (<1 a 4 semanas), aunque se han observado casos de aparición más tardía, con características que incluyen letargia, retraso en el crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, dificultad respiratoria, hipotonía muscular, retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. Los pacientes pueden mostrar signos de anemia. También pueden tener cetoacidosis y/o hiperamonemia con un potencial riesgo vital, complicaciones renales y neurológicas, fallo metabólico y miocardipatía. La mut- es normalmente menos grave que la acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut0 (consulte este término) y en algunos casos responde a la terapia con vitamina B12. Las complicaciones a largo plazo incluyen el fallo metabólico y el desarrollo de una insuficiencia renal terminal. Estas complicaciones son más frecuentes en mut0 que en mut-.
Etiología
La enfermedad está causada por una deficiencia parcial en la actividad de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa que es el resultado de mutaciones en el gen MUT (6p21).
Consejo genético
Se transmite como un rasgo autosómico recesivo.
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