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PMM2-CDG

Definizione della malattia

La PMM2-CDG è la forma più comune di patologia congenita della N-glicosilazione. È caratterizzata da disfunzione cerebellare, anomala distribuzione del grasso, capezzoli introflessi, strabismo e ipotonia. Sono note tre forme di PMM2-CDG: una forma multisistemica neonatale, un forma ad esordio nella periodo neonatale tardivo e nell'adolescenza, con atassia e disabilità intellettiva (dai 3 ai 10 anni) e una forma adulta associata a disabilità stabile. Di solito i neonati presentano atassia, ritardo psicomotorio e sintomi extra-neurologici che comprendono ritardo della crescita, enteropatia, disfunzione epatica, anomalie della coagulazione e interessamento cardiaco e renale. Il quadro clinico è molto variabile; alcuni pazienti muoiono nel primo anno di vita, mentre alcuni adulti presentano solo una forma lieve della malattia.

ORPHA:79318

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-Ia
    • CDG1A
    • Deficit di fosfomannomutasi 2
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1a
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ia
    • Sindrome CDG, tipo Ia
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ia
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 212065
  • UMLS: C0349653
  • MeSH: -
  • GARD: 9826
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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