x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

PMM2-CDG

Definitie ziekte

PMM2-CDG is de meest frequente vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie en wordt gekarakteriseerd door cerebellaire disfunctie, abnormale verdeling van vet, geÔnverteerde tepels, strabisme en hypotonie. Er kunnen drie vormen van PMM2-CDG onderscheiden worden: het infantiele multisystemische type, het laat-infantiele en kindertijd ataxie-intellectuele achterstand type (3-10 jaar oud), en het volwassen stabiele invaliditeit type. Zuigelingen ontwikkelen meestal ataxie, psychomotorische achterstand en extra-neurologische manifestaties waaronder groeiachterstand, enteropathie, leverdisfunctie, coagulatiestoornissen, en betrokkenheid van hart en nieren. Het fenotype is echter zeer variabel en gaat van zuigelingen die overlijden in hun eerste levensjaar tot volwassenen die slechts licht aangetast zijn.

ORPHA:79318

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • CDG-Ia
    • CDG-syndroom type Ia
    • CDG1A
    • Congenitale glycosylatiestoornis type 1a
    • Congenitale defecten van de glycosylering type 1a
    • Congenitale defecten van de glycosylering type Ia
    • Congenitale glycosylatiestoornis type Ia
    • Fosfomannomutase 2-deficiŽntie
    • KoolhydraatdeficiŽnt glycoproteÔne-syndroom type Ia
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E77.8
  • OMIM-nummer: 212065
  • UMLS: C0349653
  • MeSH: -
  • GARD: 9826
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.