Orphanet: MPI CDG
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MPI-CDG

Definición de la enfermedad

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por vómitos cíclicos, grave hipoglucemia, fallo de medro, fibrosis hepática, complicaciones gastrointestinales (enteropatía perdedora de proteínas con hipoalbuminemia, hemorragia intestinal de origen desconocido y potencialmente letal) y eventos trombóticos (deficiencia de proteína C y S, niveles bajos de antitrombina III), mientras que el desarrollo neurológico y la función cognitiva suelen ser normales. El curso clínico de la enfermedad suele ser variable, incluso dentro de una misma familia. La enfermedad está causada por la pérdida de función en el gen MPI (15q24.1).

ORPHA:79319

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CDG-Ib
    • CDG1B
    • Deficiencia de fosfomanosa isomerasa
    • Síndrome CDG tipo Ib
    • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ib
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ib
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 602579
  • UMLS: C1865145
  • MeSH: -
  • GARD: 9830
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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