Orphanet: MPI CDG
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

MPI-CDG

Definitie ziekte

MPI-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door cyclisch braken, ernstige hypoglycemie, groeiachterstand, leverfibrose, gastro-intestinale complicaties (eiwitverliezende enteropathie met hypoalbuminemie, levensbedreigende intestinale bloeding met diffuse oorsprong), en trombotische voorvallen (deficiŽntie van proteÔne C en S, lage anti-trombine III-gehaltes), terwijl de neurologische ontwikkeling en cognitieve capaciteit doorgaans normaal zijn. Het klinisch verloop is variabel, zelfs binnen families. De ziekte wordt veroorzaakt door functieverlies van het gen MPI (15q24.1).

ORPHA:79319

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CDG-Ib
    • CDG-syndroom type Ib
    • CDG1B
    • Congenitale defecten van de glycosylering type 1b
    • Congenitale defecten van de glycosylering type Ib
    • Congenitale glycosylatiestoornis type 1b
    • Congenitale glycosylatiestoornis type Ib
    • Fosfomannose-isomerasedeficiŽntie
    • KoolhydraatdeficiŽnt glycoproteÔne-syndroom type Ib
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E77.8
  • OMIM-nummer: 602579
  • UMLS: C1865145
  • MeSH: -
  • GARD: 9830
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.