x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

ALG3-CDG

Definitie ziekte

Een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie, gekarakteriseerd door ernstige neurologische betrokkenheid, inclusief hypotonie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, postnatale microcefalie, en progressieve atrofie van hersenen en cerebellum. Epilepsie met hypsaritmie wordt frequent gerapporteerd. Bijkomende kenmerken die eventueel kunnen waargenomen worden, zijn onder meer groeifalen, arthrogryposis multiplex congenita (AMC), verlies van gezichtsvermogen (opticusatrofie, iriscoloboom) en faciale dysmorfie (hypertelorisme met een brede neusbrug, grote en dikke oren, dunne lippen, micrognathie). De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties met functieverlies in het gen ALG3 (3q27.3).

ORPHA:79321

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • CDG-Id
    • CDG-syndroom type Id
    • CDG1D
    • Congenitale defecten van de glycosylering type 1d
    • Congenitale defecten van de glycosylering type Id
    • Congenitale glycosylatiestoornis type 1d
    • Congenitale glycosylatiestoornis type Id
    • KoolhydraatdeficiŽnt glycoproteÔne-syndroom type Id
    • Mannosyltransferase 6-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E77.8
  • OMIM-nummer: 601110
  • UMLS: C1832736
  • MeSH: -
  • GARD: 9827
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.