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Syndrome de Hermansky-Pudlak

Définition

Le syndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) est un trouble multi-systémique caractérisé par un albinisme oculo-cutané, une diathèse hémorragique et, dans quelques cas, une neutropénie, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse. Le SHP comprend 8 maladies connues (SHP1 à SHP8) dont la majorité présente le même phénotype clinique avec des degrés de sévérités variables.

ORPHA:79430

Niveau de classification : Maladie

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