x

Hledat vzácné onemocnění

* (*) povinné pole

Další možnost(i) vyhledávání

Navrhněte aktualizaci

(*) povinná pole.

Attention

Přijímají se pouze připomínky, jejichž cílem je zlepšit kvalitu a přesnost informací na webu Orphanet. V případě všech ostatních komentářů zašlete své připomínky prostřednictvím kontaktujte nás. Zpracovávat lze pouze komentáře napsané v angličtině.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Schwartzuv-Jampeluv syndrom

ORPHA:800

Úroveň klasifikace: Disorder
  • Synonyma:
    • Burtonuv syndrom
    • Aberfelduv syndrom
    • Schwartzuv-Jampeluv-Aberfelduv syndrom
    • Schwartzuv-Jampeluv syndrom 1. typu
    • SJS1
    • SJS
    • Burtonova skeletální dysplázie
    • Myotonická myopatie, trpaslictví, chondrodystrofie, anomálie ocí a tváre
    • Myotonická chondrodystrofie
    • Dysostosis enchondralis metaepiphysaria, Cateluv-Hempeluv typ
    • Cateluv-Hempeluv syndrom
    • Osteochondromuskulární dystrofie
  • Prevalence: <1 / 1 000 000
  • Dědičnost: Autosomálně recesivní 
  • Věk prvních příznaků: Rané dětství, Novorozenecké
  • MKN-10: G71.1  Q78.8
  • OMIM: 255800
  • UMLS: C0036391
  • MeSH: -
  • GARD: 250
  • MedRA: -

Podrobnější informace

Odborníci

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.