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Un groupe d'anomalies rares du tube neural caractérisées par une fermeture inadéquate de la colonne vertébrale pendant le développement embryonnaire, non associées à d'autres malformations congénitales majeures ni à une ventriculomégalie. L'étendue de l'anomalie de fermeture peut varier, allant du spina bifida occulta, dans lequel le site de la lésion n'est pas exposé (par exemple un défaut isolé de l'arc vertébral postérieur), au spina bifida aperta, dans lequel la lésion peut être constituée d'une protubérance de la moelle épinière et de méninges (myéloméningocèle) ou d'une exposition des méninges seulement (méningocèle), avec ou sans sac de protubérance au site de la lésion, jusqu'au défaut le plus grave qui comprend une exposition totale de la moelle épinière sur toute sa longueur (rachischisis). Selon le type, la taille et le site de l'anomalie, une morbidité grave, comprenant généralement un dysfonctionnement moteur, sensoriel et sphinctérien, et une mortalité peuvent être associées. La maladie peut être asymptomatique.