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Diarrhée syndromique

Définition

La diarrhée syndromique (SD) ou syndrome tricho-hépato-entérique (THE) est une entéropathie congénitale sévère qui se manifeste par une diarrhée intraitable au cours du 1ermois de vie avec un retard de croissance staturo-pondérale, et associée à une dysmorphie faciale, des anomalies des cheveux et dans certains cas des troubles immunitaires et une restriction de la croissance intra-utérine.

ORPHA:84064

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Diarrhée phénotypique
    • Syndrome tricho-hépato-entérique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 222470  614602
  • UMLS : C1857276
  • MeSH : -
  • GARD: 5258
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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