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L'incidence mondiale des BT symptomatiques a été estimée à 1/100 000 naissances/an. La maladie, initialement décrite dans le bassin méditerranéen, est également répandue au Moyen-Orient, en Asie du Sud-Est, en Inde et en Chine.

Trois principaux types de BT sont décrits (BT-mineure, intermédiaire et majeure, voir ces termes). 1) La BT-mineure, ou trait bêta-thalassémique est la forme hétérozygote, généralement asymptomatique. 2) la BT-majeure, ou anémie de Cooley est la forme homozygote qui associe une splénomégalie à une anémie hypochrome microcytaire résultant d'une dysérythropoïèse et d'une hémolyse se révélant le plus souvent entre les 6ème et 24ème mois de vie. L'anémie sévère nécessite des transfusions récurrentes pour maintenir les taux d'Hb au-delà de 90-100 g/L et permettre une activité normale. Les transfusions de concentrés d'hématies entraînent à long-terme une surcharge en fer qui met en jeu le pronostic vital du fait de l'atteinte cardiaque, et cause une morbidité significative due aux dépôts de fer hépatique et glandulaires. 3) La thalassémie intermédiaire (BTI) où l'anémie moins sévère est diagnostiquée plus tardivement que dans la BT-majeure. Les patients atteints de BTI nécessitent ou non des transfusions occasionnelles. L'hypersplénisme, les lithiases biliaires, l'hématopoïèse extramédullaire, des complications thrombotiques et une surcharge en fer tardive peuvent compliquer la maladie. D'autres formes résultent de l'association d'une BT et d'une autre anomalie de l'Hb : l'HbE-BT en particulier est très fréquente et responsable d'une BTI ou plus rarement d'une BT-majeure. L'HbC-BT, la delta-bêta-thalassémie et l'association à une persistance héréditaire d'Hb foetale sont peu symptomatiques (voir ces termes). De rares formes autosomiques dominantes ont été décrites (BT dominante ; voir ce terme). Exceptionnellement, le trait BT est associé à une trichothiodystrophie ou à une thrombocytopénie liée à l'X (voir ces termes).

Le diagnostic de BT repose sur l'analyse de l'Hb par électrophorèse ou HPLC. Dans la BT-majeure, l'HbA est absente ou très réduite et l'HbF prédomine. Dans la BT-mineure le taux d'HbA2 est élevé et le taux d'Hb normal ou un peu abaissé avec une microcytose et une hypochromie.

La transmission de la BT est autosomique récessive. Environ 200 mutations (B0 ou B+) ont été identifiées. Le conseil génétique est recommandé pour que les couples à risque puissent faire un choix éclairé entre les différentes options dont celle du diagnostic prénatal.

Il existe deux principales modalités de traitement. 1) La combinaison de transfusions régulières et d'un traitement chélateur du fer précoce et régulier, longtemps administré par voie parentérale (déferoxamine). La disponibilité de nouveaux chélateurs actifs par voie orale et la surveillance de la surcharge cardiaque en fer par IRM ont encore amélioré la prise en charge. En 2006, le déferasirox, chélateur oral administré une fois par jour, a obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne en tant que médicament orphelin pour le traitement de première ligne de la surcharge en fer dans la BT. L'AMM de la déferiprone, autre chélateur oral, très efficace sur la surcharge en fer cardiaque, est restreinte aux patients chez qui la deferoxamine est inadéquate. 2) La greffe de cellules souches hématopoïétiques est le traitement curatif de la BT-majeure : les résultats sont très favorables pour les enfants ayant un donneur intra-familial HLA identique. Récemment, un premier patient a été traité avec succès par thérapie génique.

Le pronostic dépend de la sévérité de la maladie mais il est généralement bon, en particulier si le traitement au long cours est bien conduit.