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Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield

ORPHA:85276

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Armfield
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 300261
  • UMLS: C1846057
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da ritardo mentale, bassa statura, convulsioni, mani e piedi piccoli. È stata descritta in sei maschi su tre generazioni di una stessa famiglia. Tre di loro presentavano anche cataratta/glaucoma e due di loro palatoschisi. Il locus è stato mappato in una regione di 8 Mb in Xq28.

- Ultimo aggiornamento: Gennaio 2007

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