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Ritardo mentale legato all'X, tipo Armfield
ORPHA:85276
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Sindrome di Armfield
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Recessiva legata all'X
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: 300261
- UMLS: C1846057
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Questa sindrome è caratterizzata da ritardo mentale, bassa statura, convulsioni, mani e piedi piccoli. È stata descritta in sei maschi su tre generazioni di una stessa famiglia. Tre di loro presentavano anche cataratta/glaucoma e due di loro palatoschisi. Il locus è stato mappato in una regione di 8 Mb in Xq28.
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