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Amiloidosis hereditaria con afectación renal primaria
Definición de la enfermedad
Es un grupo de enfermedades renales poco frecuentes, caracterizadas el depósito de fibrillas amiloides de apolipoproteína A-I o A-II (amiloidosis AApoAI o AApoAII), lisozima (amiloidosis ALys) o de la cadena alfa del fibrinógeno A (amiloidosis AFib) en uno o varios órganos. Un rasgo común de este grupo de enfermedades es la afectación renal conducente a enfermedad crónica renal e insuficiencia renal. Las manifestaciones adicionales dependen del órgano afectado y del tipo de fibrillas amiloides depositadas.
ORPHA:85450
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Amiloidosis renal familiar
- Amiloidosis renal hereditaria
- Amiloidosis tipo Ostertag
- Nefropatía amiloide familiar
- Nefropatía amiloide hereditaria
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
- CIE-10: E85.0
- OMIM: 105200
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 8282
- MedDRA: -
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