x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Epilepsia mioclónica del lactante

Definición de la enfermedad

Es un síndrome epiléptico del lactante poco frecuente caracterizado por crisis mioclónicas de inicio en la lactancia en pacientes con un desarrollo y un estado neurológico normales. Las sacudidas pueden variar en gravedad, pudiendo presentarse de forma aislada o agrupadas, y produciéndose de manera espontánea o (con menor frecuencia) o desencadenadas por estímulos sensitivos. Las crisis epilépticas son autolimitadas y remiten después de varios meses o años desde el inicio, aunque pueden aparecer crisis tónico-clónicas generalizadas u otras formas de epilepsia en edades más tardías. Se ha descrito retraso psicomotor y problemas cognitivos y de conducta en un porcentaje considerable de los pacientes.

ORPHA:86909

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Epilepsia mioclónica benigna del lactante
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G40.3
  • OMIM: -
  • UMLS: C0751120  C0917800
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento