x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Myoclonische epilepsie in de kinderjaren

Definitie ziekte

Een zeldzaam, infantiel epilepsiesyndroom, gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd van myoclonische insulten bij voor het overige normale patiŽnten op vlak van neurologische functie en ontwikkeling. Stuipen kunnen variŽren qua ernst, kunnen enkelvoudig of in serie voorkomen, en treden spontaan op of (minder gangbaar) na sensorische stimuli. Insulten zijn zelfbeperkend en verdwijnen binnen enkele maanden tot jaren na aanvang, hoewel mogelijk gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten of andere vormen van epilepsie worden waargenomen in een latere levensfase. Bij een aanzienlijk percentage van patiŽnten werden ontwikkelingsachterstand en cognitieve problemen alsook gedragsproblemen gerapporteerd.

ORPHA:86909

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Goedaardige myoclonische epilepsie in de kinderjaren
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G40.3
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C0751120  C0917800
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.