Orphanet: Syndroom van Down
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Down

Definitie ziekte

Een volledige autosomale trisomie die veroorzaakt wordt door de aanwezigheid van een derde (gedeeltelijk of geheel) kopie van chromosoom 21 en die gekarakteriseerd wordt door variabele intellectuele achterstand, musculaire hypotonie, en gewrichtslaxiteit, vaak geassocieerd met een kenmerkende faciale dysmorfie en verschillende anomalieŽn zoals cardiale, gastro-intestinale, neurosensorische of endocriene defecten.

ORPHA:870

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Downsyndroom
    • Trisomie 21
  • Prevalentie: 1-5 / 10 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q90.0  Q90.1  Q90.2  Q90.9
  • OMIM-nummer: 190685
  • UMLS: C0013080
  • MeSH: D004314
  • GARD: -
  • MedDRA: 10044688

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.