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Policitemia primaria familiar

Definición de la enfermedad

La policitemia primaria familiar es un trastorno hematológico hereditario, resultado de mutaciones en el receptor de la eritropoyetina (EPO), que se caracteriza por una elevada masa absoluta de glóbulos rojos causada por una producción incontrolada de glóbulos rojos en presencia de bajos niveles de EPO.

ORPHA:90042

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Eritrocitosis congénita por una mutación del receptor de la eritropoyetina
    • Eritrocitosis familiar
    • Policitemia congénita por una mutación del receptor de la eritropoyetina
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: D75.0
  • OMIM: 133100
  • UMLS: C0152264
  • MeSH: -
  • GARD: 9843
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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