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A prevalência nas populações japonesa e da Sardenha é estimada em 1/50,000 devido à presença de mutações fundadoras. A prevalência noutras populações é desconhecida, mas deve rondar 1/200,000.

Os doentes com WS são normais ao nascimento e durante a infância, excetuando a ausência de surto de crescimento pubertário. A WS apresenta-se entre os 20 e 30 anos sendo os principais sintomas catarata bilateral de início precoce, enfraquecimento e embranquecimento do cabelo, baixa estatura e alterações da pele (ulceração do tornozelo, hiperqueratose, pele firme, manchas senis, face "tipo-pássaro" e atrofia subcutânea). Na maioria dos casos, observam-se alterações adicionais relacionadas com a idade incluindo osteoporose, diabetes mellitus, neoplasias mesenquimais e aterosclerose. As mudanças na voz são frequentes e por vezes ocorre pé plano. Doentes com WS têm um risco elevado de desenvolver cancro, em particular sarcomas de origem mesenquimal e melanomas que não são devidos à exposição ao sol. A morte é geralmente devida a doenças malignas ou enfarte do miocárdio causado por aterosclerose extensa.

A WS é causada por uma mutação no gene WRN , localizado no cromossoma 8p11-12. O gene WRN codifica uma das cinco RecQ helicases em seres humanos. Mutações nonsense, inserções e/ou deleções ou substituições no gene WRN levam todas à instabilidade do genoma. Mutações no gene WRN são encontradas em cerca de 90% dos casos de WS clinicamente diagnosticados. Os outros 10% são operacionalmente classificados como síndrome de Werner atípica (ver este termo) e são devidos a outras causas (como uma mutação no gene LMNA ).

Um diagnóstico clínico baseia-se na presença de todos os sintomas principais (cataratas, alterações cutâneas, embranquecimento/enfraquecimento precoce do cabelo e baixa estatura) e dois sinais adicionais (como osteoporose ou mudança de voz), apresentando-se após a adolescência. A análise molecular pode identificar a maioria das mutações no gene WRN por sequenciação convencional dos exões, sequenciação de produtos de RT-PCR, em combinação com a análise de Western blot mostrando ausência da proteína WRN normal.

Os diagnósticos diferenciais incluem displasia mandibuloacral (MAD), lipodistrofia parcial, síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) e Síndrome progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS; ver estes termos). A Diabetes mellitus tipo 2 também pode compartilhar semelhanças com a WS.

A WS é herdada de forma autossómica recessiva. Logo que um doente é diagnosticado com WS, o doente e sua família devem receber aconselhamento genético, com o objectivo de identificar aqueles que poderão desenvolver a doença e os que são portadores. Os descendentes de um doente com WS são portadores obrigatórios, mas dificilmente serão afetados dada a baixa probabilidade de casar com um portador, a menos que haja consanguinidade.

Não há cura para a WS e o tratamento envolve uma equipa multidisciplinar. As cataratas podem ser tratadas com cirurgia. São necessários exames físicos regulares para verificar se há úlceras de pele, diabetes, neoplasias ou doença cardiovascular. As neoplasias malignas devem ser tratadas com cirurgia, quimioterapia e/ou radioterapia. Fumar deve ser evitado e deve ser seguido um estilo de vida saudável, incluindo exercício regular e uma dieta baixa em gordura. O aconselhamento psicológico também pode ser benéfico no apoio a doentes e familiares afetados pela WS.

Doentes com WS têm uma esperança de vida curta, mas o prognóstico depende da presença de doenças relacionadas com a idade e da sua gravidade.