Orphanet: Síndrome de Jervell y Lange Nielsen
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Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen

Definición de la enfermedad

El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (JLNS) es una variante autosómica recesiva del síndrome QT largo familiar (SQTL, ver término), caracterizado por una pérdida auditiva neurosensorial bilateral profunda congénita, un intervalo QT largo en el electrocardiograma y taquiarritmias ventriculares.

ORPHA:90647

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Intervalo QT largo-sordera
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: I45.8
  • OMIM: 220400  612347
  • UMLS: C0022387
  • MeSH: D029593
  • GARD: 3048
  • MedDRA: 10057936

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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