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Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi

Definizione della malattia

L'iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (21 OHD CAH classica) è la forma più comune di iperplasia surrenalica congenita (CAH); è caratterizzata dalla forma virilizzante semplice oppure con perdita di sale, che possono manifestarsi con ambiguità dei genitali nelle femmine e con insufficienza surrenalica in entrambi i sessi, e associarsi a disidratazione, ipoglicemia nel periodo neonatale (che può essere letale, in assenza di trattamento), e iperandrogenismo.

ORPHA:90794

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • 21-OHD CAH classica
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: E25.0
  • OMIM: 201910
  • UMLS: C2936858
  • MeSH: -
  • GARD: 12665
  • MedDRA: -

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