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Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Verma-Naumoff

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de polidactilia y costillas cortas caracterizado por talla baja con extremidades cortas, costillas cortas con displasia torácica, polidactilia postaxial y abdomen prominente. Puede asociar múltiples malformaciones que incluyen defectos cardiovasculares, agenesia / hipoplasia renal, desarrollo cloacal anómalo (genitales ambiguos, atresia anal) e hipoplasia cerebelosa. El síndrome sigue un patrón de transmisión autosómico recesivo y es habitualmente mortal en el período perinatal.

ORPHA:93271

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 3
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q77.2
  • OMIM: 613091  614091  615503  615633
  • UMLS: C0432197
  • MeSH: C537602
  • GARD: 4835
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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