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Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff

Définition

Le syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff fait partie du syndrome des côtes courtes-polydactylie et est caractérisé par un nanisme avec membres courts, des côtes courtes avec une dysplasie thoracique, une polydactylie postaxiale et un abdomen protubérant. De multiples malformations sont associées, incluant des anomalies cardiovasculaires, une agénésie/hypoplasie rénale, un développement cloacal anormal (organes génitaux anormaux, atrésie anale) et une hypoplasie cérébelleuse. Le syndrome suit un mode de transmission autosomique récessif. La maladie est généralement fatale pendant la période périnatale.

ORPHA:93271

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 3
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.2
  • OMIM : 613091  614091  615503  615633
  • UMLS : C0432197
  • MeSH : C537602
  • GARD: 4835
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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