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Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff

Definizione della malattia

La sindrome costa corta-polidattilia tipo Verma-Naumoff è una sindrome costa-corta polidattilia, caratterizzata da nanismo con arti corti, coste corte con displasia toracica, polidattilia postassiale e prominenza dell'addome. Si possono associare anomalie cardiovascolari, agenesia/ipoplasia renale, difetti di sviluppo della cloaca (genitali ambigui, atresia anale) e ipoplasia cerebellare. La sindrome costa corta-polidattilia tipo Verma-Naumoff ha una trasmissione autosomica recessiva. Di solito la malattia è letale nel periodo perinatale.

ORPHA:93271

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome costa corta-polidattilia, tipo 3
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q77.2
  • OMIM: 613091  614091  615503  615633
  • UMLS: C0432197
  • MeSH: C537602
  • GARD: 4835
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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