Orphanet: Brachydactylie type E
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Brachydactylie type E

Définition

La brachydactylie de type E (BDE) est une malformation congénitale des doigts caractérisée par un raccourcissement variable des métacarpes avec des phalanges de taille plus ou moins normale bien que les phalanges terminales soient souvent petites.

ORPHA:93387

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Prénatal
  • CIM-10 : Q73.8
  • OMIM : 113300  613382
  • UMLS : C0265312
  • MeSH : -
  • GARD: 987
  • MedDRA : -

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