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Iperossaluria primitiva, tipo 1

Definizione della malattia

L'iperossaluria primitiva tipo 1 (PH1) è un difetto raro del metabolismo del gliossilato, caratterizzato dall'accumulo di ossalato secondario ad un deficit dell'enzima perossisomiale epatico L-alanina:gliossilato aminotransferasi (AGT). I segni clinici sono variabili e comprendono la nefrolitiasi sintomatica occasionale, la nefrocalcinosi e la malattia renale terminale con interessamento sistemico.

ORPHA:93598

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Aciduria glicolica
    • Deficit di alanina-gliossilato aminotransferasi perossisomiale
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E74.8
  • OMIM: 259900
  • UMLS: C0268164
  • MeSH: C536414
  • GARD: 2835
  • MedDRA: -

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