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Iperossaluria primitiva, tipo 1

Definizione della malattia

L'iperossaluria primitiva tipo 1 (PH1) è un difetto raro del metabolismo del gliossilato caratterizzato da accumulo di ossalato da deficit dell'enzima perossisomiale epatico L-alanina:gliossilato aminotransferasi (AGT). I sintomi clinici sono variabili: dalla nefrolitiasi sintomatica occasionale alla nefrocalcinosi e alla malattia renale allo stadio terminale con coinvolgimento sistemico.

ORPHA:93598

  • Sinonimo/i :
    • Aciduria glicolica
    • Deficit di alanina-gliossilato aminotransferasi perossisomiale
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E74.8
  • OMIM: 259900
  • UMLS: C0268164
  • MeSH: C536414
  • GARD: 2835
  • MedDRA: -

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