Orphanet: Holmes Gang Syndrom
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Holmes-Gang-Syndrom

ORPHA:93970

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 309580
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Das Holmes-Gang-Syndrom ist eine Form von X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR) und gehört zur Gruppe der Syndrome mit einer Assoziation von intellektuellem Defizit und hypotonem Gesicht (Geistige Retardierung, X-chromosomal - hypotones Gesicht, s. dort). Die Prävalenz ist nicht bekannt. Das Syndrom wurde erstmals 1984 bei 3 männlichen Betroffenen aus 2 Generationen einer Familie beschrieben. Alle drei starben als Kleinkinder. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, charakteristisches Gesicht (kurze Nase, antevertierte Nares, Epikanthus), Klumpfuß-Deformität und verzögerte psychomotorische Entwicklung. Eines der Kinder hatte auch eine Nierenhypoplasie/-dysplasie. Die Vererbung ist X-chromosomal-rezessiv. Ursache sind Mutationen im ATRX-Gen (Xq13.3).

- Letzte Aktualisierung: Mai 2008

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