Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome de Holmes-Gang
Definición de la enfermedad
Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X (XLMR) perteneciente a un grupo de trastornos caracterizados por la asociación de discapacidad intelectual y facies hipotónica (discapacidad intelectual, facies hipotónica ligada al cromosoma X).
ORPHA:93970
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Recesivo ligado al X
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: Q87.0
- OMIM: 309580
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia es desconocida. El síndrome fue descrito por primera vez en 1984 en tres varones de dos generaciones de la misma familia.
Descripción clínica
El síndrome está caracterizado por microcefalia, fontanela anterior amplia, facies característica (nariz corta, narinas antevertidas, pliegues epicánticos), deformidades del pie equinovaro y retraso del desarrollo psicomotor. Uno de los varones afectos también presentaba hipoplasia/displasia renal. Los tres pacientes fallecieron en el periodo de lactancia.
Etiología
El síndrome está causado por mutaciones en el gen ATRX (Xq13.3).
Consejo genético
La herencia del síndrome es recesiva ligada al cromosoma X.
Información adicional