Orphanet: Sindrome di Holmes Gang
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Sindrome di Holmes-Gang

ORPHA:93970

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 309580
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

La sindrome di Holmes-Gang è una sindrome da ritardo mentale legato all'X (XLMR) che appartiene al gruppo delle malattie caratterizzate dall'associazione tra ritardo mentale e facies ipotonica (ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica; si veda questo termine). La prevalenza non è nota, ma la sindrome è stata descritta nel 1984 in tre maschi appartenenti alla stessa famiglia. Tutti i pazienti sono morti durante la prima infanzia. La sindrome è caratterizzata da microcefalia, fontanella anteriore ampia, facies caratteristica (naso corto, narici anteverse, epicanto), piedi torti e ritardo dello sviluppo psicomotorio. Uno dei maschi affetti presentava anche ipoplasia/displasia renale. La trasmissione è recessiva legata all'X e la sindrome è dovuta alle mutazioni del gene ATRX (Xq13.3).

- Ultimo aggiornamento: Maggio 2008

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