Orphanet: Síndrome de Holmes Gang
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Síndrome de Holmes-Gang

Definição da doença

A síndrome de Holmes-Gang é uma síndrome de atraso mental ligado ao X (XLMR) pertencente ao grupo de condições caracterizadas pela associação de défice intelectual com face hipotónica (atraso mental ligado ao X - hipotonia da face ; ver este termo).

ORPHA:93970

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q87.0
  • OMIM: 309580
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

A prevalência é desconhecida mas a síndrome foi descrita pela primeira vez em 1984 em três indivíduos do sexo masculino de duas gerações de uma mesma família. Todos os três doentes morreram durante a infância.

Descrição clínica

A síndrome é caracterizada por microcefalia, uma fontanela anterior grande, fácies característica (nariz curto, narinas antevertidas, epicanto), pé boto e desenvolvimento psicomotor atrasado. Um dos indivíduos do sexo masculino afetados também tinha hipoplasia/displasia renal.

Etiologia

A hereditariedade é ligada ao X recessiva e a síndrome é causada por mutações no gene ATRX (Xq13.3).

- Atualizado em: Maio 2008

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