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Zusammenfassung

Das Chudley-Lowry-Syndrom ist eine Form von X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR) und gehört zur Gruppe der Syndrome mit einer Assoziation von intellektuellem Defizit und hypotonem Gesicht (Geistige Retardierung, X-chromosomal - hypotones Gesicht, s. dort). Die Prävalenz ist nicht bekannt. Das Syndrom wurde erstmals 1988 bei 3 männlichen Patienten (ein dreijähriger Knabe und 2 seiner Onkel mütterlicherseits) in einer Familie beschrieben, in der 2 andere Knaben als Kleinkind bzw. Kind verstorben waren. Alle Betroffenen hatten ein charakteristisches Gesicht (schmale Schläfen, mandelförmige Lidspalten, flacher Nasenrücken, antevertierte Nares, kurze und invertierte V-förmige Oberlippe, großer Mund). Die überlebenden Patienten waren geistig schwer retardiert, kleinwüchsig und leicht adipös, Es bestand ein Hypogonadismus, und die Fingerleistenzahl war verringert. Die Vererbung ist X-chromosomal-rezessiv. Ursache sind Mutationen im ATRX-Gen (Xq13.3).

- Letzte Aktualisierung: Mai 2008