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Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar
Definición de la enfermedad
Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X (XLMR) perteneciente a un grupo de trastornos caracterizados por la asociación de discapacidad intelectual y facies hipotónica (discapacidad intelectual-facies hipotónica).
ORPHA:93971
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia es desconocida. El síndrome fue descrito por primera vez en 1988 en tres varones (un niño de 3 años y sus dos tíos maternos) de una familia en la que otros dos varones habían fallecido en la lactancia/infancia.
Descripción clínica
Todos los varones afectos presentaban una facies característica (estrechamiento bitemporal, fisuras palpebrales almendradas, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, labio superior corto y en forma de V invertida y macrostomía). Los pacientes que sobrevivieron también presentaban grave discapacidad intelectual, talla baja, obesidad leve, hipogonadismo y un bajo conteo de crestas de los dedos de las manos.
Etiología
El síndrome está causado por mutaciones de cambio de sentido en el gen ATRX (Xq13.3).
Consejo genético
El patrón de herencia es recesivo ligado al cromosoma X.
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