Orphanet: Juberg Marsidi Syndrom
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Juberg-Marsidi-Syndrom

ORPHA:93972

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: -
  • OMIM: 309580
  • UMLS: C0796003
  • MeSH: C537457
  • GARD: 81
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Das Juberg-Marsidi-Syndrom ist eine Form von X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR) und gehört zur Gruppe der Syndrome mit einer Assoziation von intellektuellem Defizit und hypotonem Gesicht (Geistige Retardierung, X-chromosomal - hypotones Gesicht, s. dort). Die Prävalenz ist nicht bekannt. Seit der Erstbeschreibung 1980 sind Patienten aus mehreren nicht miteinder verwandten Familien beschrieben worden. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (flacher und breiter Nasenrücken, prominente Stirn, mongoloide Lidachsen, Hyprtelorismus, malformierte Ohren), verringertes Wachstum, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Mikrogenitale und schwere geistige Retardierung. Die Vererbung ist X-chromosomal-rezessiv. Ursache sind Mutationen im ATRX-Gen (Xq13.3).

- Letzte Aktualisierung: Mai 2008

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