Orphanet: Syndrome de Juberg Marsidi
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Syndrome de Juberg-Marsidi

Définition

Le syndrome de Juberg-Marsidi est un syndrome de retard mental lié à l'X (RMLX) appartenant au groupe des maladies associant un déficit intellectuel et un faciès hypotonique (retard mental lié à l'X - faciès hypotonique ; voir ce terme).

ORPHA:93972

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 309580
  • UMLS : C0796003
  • MeSH : C537457
  • GARD: 81
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

La prévalence est inconnue mais, depuis sa description initiale en 1980, plusieurs patients de sexe masculin issus de différentes familles (sans lien de parenté) ont été rapportés.

Description clinique

Le syndrome est caractérisé par une dysmorphie faciale (une racine nasale aplatie et large, un front proéminent, des fentes palpébrales inclinées verticalement, un hypertélorisme et diverses anomalies des oreilles), un retard de croissance, une surdité neurosensorielle, un microgénitalisme et un déficit intellectuel sévère.

Etiologie

Le syndrome est dû à des mutations du gène ATRX (Xq13.3).

Conseil génétique

La transmission est récessive liée à l'X.

- Dernière mise à jour : Mai 2008

Informations complémentaires

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