Orphanet: Síndrome de Juberg Marsidi
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Síndrome de Juberg-Marsidi

Definição da doença

A síndrome Juberg-Marsidi é uma síndrome de atraso mental ligado ao X (XLMR) pertencente ao grupo de doenças caracterizadas pela associação de atraso mental com facies hipotónica (atraso mental ligado ao X - hipotonia da face; ver este termo).

ORPHA:93972

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: -
  • OMIM: 309580
  • UMLS: C0796003
  • MeSH: C537457
  • GARD: 81
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

A prevalência é desconhecida mas desde a sua descrição inicial em 1980 foram descritas várias famílias não aparentadas com indivíduos do sexo masculino afetados.

Descrição clínica

A síndrome é caracterizada por dismorfismo facial (uma ponte nasal larga e plana, frontal prominente, fissuras palpebrais inclinadas para cima, hipertelorismo e várias anomalias das orelhas), deficiência de crescimento, surdez neurossensorial, microgenitalismo e défice intelectual grave.

Etiologia

A hereditariedade é ligada ao X recessiva e a síndrome é causada por mutações no gene ATRX (Xq13.3).

- Atualizado em: Maio 2008

Informação adicional

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Atividades de investigação nesta doença

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