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Síndrome de Carpenter-Waziri
Definición de la enfermedad
Es un síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X (XLMR) perteneciente a un grupo de trastornos caracterizados por una asociación de déficit intelectual y facies hipotónica (discapacidad intelectual, facies hipotónica ligada al cromosoma X).
ORPHA:93973
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Recesivo ligado al X
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: -
- OMIM: 309580
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia es desconocida. El síndrome fue descrito originalmente en 1988 en seis varones de tres generaciones de una misma familia.
Descripción clínica
En los varones afectos, el síndrome estaba caracterizado por una apariencia facial tosca (labios prominentes, cejas tupidas, dientes ampliamente separados y puente nasal ancho y deprimido con punta nasal ancha), braquidactilia con ensanchamiento de las falanges distales, talla baja y discapacidad intelectual moderada.
Etiología
El síndrome está causado por mutaciones en el gen ATRX (Xq13.3).
Consejo genético
El síndrome se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X con inactivación sesgada del cromosoma X en las mujeres portadoras.
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