Cerca una malattia rara
Altra/e opzione/i di ricerca
Sindrome di Carpenter-Waziri
ORPHA:93973
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Recessiva legata all'X
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: -
- OMIM: 309580
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
La sindrome di Carpenter-Waziri è una sindrome da ritardo mentale legato all'X (XLMR) che appartiene al gruppo delle malattie caratterizzate dall'associazione tra ritardo mentale e facies ipotonica (ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica; si veda questo termine). La prevalenza non è nota, ma la sindrome è stata originariamente descritta nel 1988 in sei maschi su tre generazioni della stessa famiglia. Nei maschi affetti, la sindrome era caratterizzata da facies grossolana (labbra prominenti, sopracciglia folte, denti molto distanziati e sella nasale piatta e larga), brachidattilia con allargamento delle falangi distali, bassa statura e ritardo mentale moderato. La sindrome è trasmessa come carattere recessivo legato all'X con inattivazione non casuale dell'X nelle femmine portatrici ed è dovuta alle mutazioni del gene ATRX (Xq13.3).
Informazioni supplementari