Orphanet: Smith Fineman Myers Syndrom
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Smith-Fineman-Myers-Syndrom

ORPHA:93974

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: -
  • OMIM: 309580
  • UMLS: C0796159
  • MeSH: -
  • GARD: 3521
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Das Smith-Fineman-Myers-Syndrom (SFMS) ist eine Form von X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR) und gehört zur Gruppe der Syndrome mit einer Assoziation von intellektuellem Defizit und hypotonem Gesicht (Geistige Retardierung, X-chromosomal - hypotones Gesicht, s. dort). Die Prävalenz ist nicht bekannt. Seit der Erstbeschreibung 1980 wurde das SFMS bei männlichen Patienten aus 11 Familien und bei einem isolierten Fall beschrieben. Das SFMS ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (schräge Lidachsen, schmales Gesicht, Mikrogenie, hängende Unterlippe, flaches oder schmales Philtrum, alternierende Exotropie und Ptose), Kleinwuchs, Beginn mit Muskelhypotonie, später in Muskelhypertonie übergehend, prominente obere mittlere Schneidezähne, Fußdeformitäten (Pes planus, Metatarsus varus, Pes equinovarus), psychomotorische Retardierung und auffälliges Verhalten. Die Vererbung ist X-chromosomal-rezessiv. Ursache des Syndroms sind in den meisten Fällen Mutationen im ATRX-Gen (Xq13.3), In einer großen chinesischen Familie wurde das SFMS in die Chromosomenregion Xq25 in ein Intervall von 19,8 Mb kartiert.

- Letzte Aktualisierung: Mai 2008

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