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Riassunto

La sindrome di Smith-Fineman-Myers (SFMS) è una sindrome da ritardo mentale legato all'X (XLMR) che appartiene al gruppo delle malattie caratterizzate dall'associazione tra ritardo mentale e facies ipotonica (ritardo mentale legato all'X - facies ipotonica; si veda questo termine). La prevalenza non è nota. Dopo la sua descrizione originale nel 1980, la SFMS è stata descritta in maschi appartenenti a 11 famiglie e in un caso isolato. La SFMS è caratterizzata da dismorfismi facciali (rime palpebrali oblique, viso stretto, micrognazia, labbro superiore prominente, filtro piccolo o piatto, esotropia alternante e ptosi), bassa statura, ipotonia precoce e ipertonia tardiva, incisivi centrali superiori prominenti, piedi deformi (piede piatto, metatarso varo, equinovaro), ritardo psicomotorio e problemi comportamentali. La trasmissione è recessiva legata all'X e, nella maggior parte dei casi, la sindrome è dovuta alle mutazioni del gene ATRX (Xq13.3). Tuttavia, in una grande famiglia Cinese affetta da SFMS, il gene-malattia è stata mappato nell'intervallo 19.8 Mb sul cromosoma Xq25.

- Ultimo aggiornamento: Maggio 2008