Orphanet: Síndrome de Smith Fineman Myers
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Síndrome de Smith-Fineman-Myers

Definição da doença

A síndrome de Smith-Fineman-Myers (SFMS) é uma síndrome de atraso mental ligado ao X (XLMR) pertencente ao grupo de doenças caracterizadas pela associação de atraso mental com facies hipotónica (Atraso mental, ligada ao X-facies hipotónica; ver este termo).

ORPHA:93974

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s): -
  • Prevalência: <1 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: -
  • OMIM: 309580
  • UMLS: C0796159
  • MeSH: -
  • GARD: 3521
  • MedDRA: -

Sumário

Epidemiologia

A prevalência é desconhecida. Desde a sua descrição inicial em 1980, a SFMS foi descrita em indivíduos do sexo masculino de 11 famílias e um caso isolado.

Descrição clínica

O SFMS é caracterizado por dismorfismo facial (fissuras palpebrais inclinadas, face estreita, micrognatia, lábio inferior evertido, filtro plano e pequeno, exotropia alternante e ptose), baixa estatura, hipotonia precoce e hipertonia tardia, incisivos centrais superiores proeminentes, deformações nos pés (pes planus, metatarsus varus, equinovarus), atraso psicomotor e problemas comportamentais.

Etiologia

A transmissão é recessiva ligada ao X e na maioria dos casos o síndrome é causado por mutações no gene ATRX (Xq13.3), contudo, numa grande família chinesa o gene causativo foi mapeado num intervalo de 19.8 Mb no Xq25.

- Atualizado em: Maio 2008

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