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Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper
Definição da doença
A síndrome de Renier-Gabreels-Jasper é uma síndrome de atraso mental ligado ao X (XLMR) pertencente ao grupo de doenças caracterizadas pela associação de atraso mental com facies hipotónica (Atraso mental ligado ao X - hipotonia da face; ver este termo).
ORPHA:93975
Nível de Classificação: Patologia- Sinónimo(s): -
- Prevalência: <1 / 1 000 000
- Hereditariedade: Ligado ao X recessivo
- Idade de início: Infância, Neonatal
- CID-10: -
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Sumário
Epidemiologia
A prevalência é desconhecida mas a síndrome foi descrita pela primeira vez em 1982 em cinco indivíduos do sexo masculino de duas gerações de uma mesma família (três irmãos e dois dos seus tios maternos)
Descrição clínica
A síndrome é caracterizada pela associação de microcefalia, espasticidade, epilepsia, surdez e défice intelectual grave.
Etiologia
A transmissão é ligada ao X com portadoras do sexo feminino apresentando microcefalia e inteligência subanormal.
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