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Ataxie de Friedreich

Définition

L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative héréditaire caractérisée habituellement par une ataxie progressive des membres et une démarche ataxique, une dysarthrie, une dysphagie, un trouble oculomoteur, une perte des réflexes tendineux profonds, des signes du faisceau pyramidal, une scoliose, et dans certains cas, une cardiomyopathie, un diabète sucré, une cécité et un trouble de l'audition.

ORPHA:95

  • Synonyme(s) :
    • AF
    • FRDA
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence
  • CIM-10 : G11.1
  • OMIM : 229300  601992
  • UMLS : C0016719
  • MeSH : D005621
  • GARD: 6468
  • MedDRA : 10017374

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