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Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3

Krankheitsdefinition

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) oder Machado-Joseph-Krankheit, ist der häufigste Untertyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), einer neurodegenerativen Erkrankung mit Ataxie, externer progressiver Ophthalmoplegie und anderen neurologischen Symptomen.

ORPHA:98757

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Azoren-Krankheit des Nervensystems
    • Degeneration, nigro-spino-dentale, mit nukleärer Ophthalmoplegie
    • MJD
    • Machado-Joseph-Krankheit
    • Machado-Krankheit
    • SCA3
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: 109150
  • UMLS: C0024408
  • MeSH: -
  • GARD: 6801
  • MedDRA: -

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