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Ataxia espinocerebelosa tipo 5
Definición de la enfermedad
La ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5) es un subtipo raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III (ADCA tipo III; consulte este término) caracterizada por la aparición temprana de signos cerebelosos con anomalías de los movimientos oculares y una progresión muy lenta de la enfermedad.
ORPHA:98766
Resumen
Epidemiología
La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha se han descrito tres familias (americana, francesa y alemana) con SCA5.
Descripción clínica
La edad media de aparición es de 33 años pero puede variar desde los 10 hasta los 68 años. Clínicamente, los pacientes con SCA5 presentan signos cerebelosos (ataxia, disartria, y temblor intencional) y anomalías de los movimientos ocules, tales como nistagmo evocado por la mirada, nistagmo que bate hacia abajo, y seguimiento visual alterado. En raras ocasiones también pueden presentarse defectos en el campo visual y parálisis de la mirada horizontal. En algunos pacientes se han descrito signos no cerebelosos, tales como mioquimia facial, temblor en reposo, calambre del escribiente, sentido alterado de la vibración y reflejos tendinosos profundos rápidos. La SCA5 progresa muy lentamente, con una duración de la enfermedad de más de 30 años tras la aparición de los primeros síntomas.
Etiología
La SCA5 se produce por mutaciones en el gen SPTBN2 (11q13.2) que codifica la beta-III espectrina, una proteína esencial para el correcto desarrollo y funcionamiento de las células de Purkinje.
Consejo genético
La SCA5 se hereda de manera autosómica dominante y es posible el asesoramiento genético.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Artículo de revisión
- English (2013)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2018)
Información adicional